在一項(xiàng)新的研究中，來(lái)自英國(guó)劍橋大學(xué)，德國(guó)柏林夏里特醫(yī)院和亥姆霍茲慕尼黑中心等研究組織的研究工作人員根據(jù)不一樣人們疾病在基因組中的一同起源 ，發(fā)現(xiàn) 了這種疾病兩者之間的數(shù)百種聯(lián)系 ，進(jìn)而挑戰(zhàn)了按照人體器官 ，病癥或臨床醫(yī)學(xué)特性進(jìn)行的疾病分類。 

她們形成了有關(guān)人們血液中反復(fù)的數(shù)千種蛋白的數(shù)據(jù)信息 ，并將這種信息與基因遺傳數(shù)據(jù)信息緊密結(jié)合 ，搭建出表明危害這種蛋白的遺傳性差別如何把看起來(lái)差異的疾病及其相應(yīng)的疾病聯(lián)系起來(lái)的圖普 。 

論文 通訊作者為柏林夏里特醫(yī)院柏林健康研究所的ClaudiaLangenberg博士研究生 。蛋白是身體的基本要素企業(yè) ，由碳水化合物構(gòu)成 ，由身體的基因編碼。蛋白的作用紊亂造成 了大部分人體器官 系統(tǒng)軟件中的疾病 ，并且蛋白也是當(dāng)下最普遍的藥物靶點(diǎn) 。

這種研究結(jié)論有利于表述為何看起來(lái)不有關(guān)的病癥會(huì)在病人的身上與此同時(shí) 產(chǎn)生，并說(shuō)明大家應(yīng)當(dāng)慎重考慮不一樣的疾病怎樣 由同樣的蛋白或機(jī)制造成 。假如蛋白是藥物靶點(diǎn) ，這一 信息能夠強(qiáng)調(diào)醫(yī)治各種疾病及其最限度地降低副作用的新策略。

在此項(xiàng) 新的研究 中，Langenberg以及 精英團(tuán)隊(duì)運(yùn)用來(lái)自Fenland研究（Fenlandstudy）的1三萬(wàn)名參加者的血液樣版 ，確認(rèn)基因組2500個(gè)地域的當(dāng)然變異與血液中反復(fù)的5000種蛋白的進(jìn)化速率或作用差別存有十分強(qiáng)的關(guān)聯(lián)性。

這類方式解決了基礎(chǔ)學(xué)科轉(zhuǎn)換為臨床醫(yī)學(xué)可實(shí)際操作看法的一個(gè)關(guān)鍵短板。 盡管對(duì)人類基因的大量研究早已在人們 的DNA序列中發(fā)現(xiàn) 了數(shù)千種與疾病相關(guān)的變異 ，可是因?yàn)?/span>在將這種變異對(duì)應(yīng)到基因處時(shí)存有可變性 ，對(duì)內(nèi)部在機(jī)制的認(rèn)識(shí)通常很少 。

根據(jù) 將這種與疾病癥狀 的DNA 變異與所編碼蛋白的進(jìn)化速率或作用聯(lián)系 起來(lái) ，Langenberg精英團(tuán)隊(duì) 為什么基因參加在其中帶來(lái)了強(qiáng)大的直接證據(jù) ，并明確 了蛋白受體疾病病發(fā)的基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)的新機(jī)制 。

比如 ，多種全基因關(guān)聯(lián)性研究 （GWAS ）已將基因組 中稱之為 KAT8的范圍與阿爾茨海默病聯(lián)系起來(lái) ，但無(wú)法明確該地區(qū)的哪一個(gè)基因參加在其中 。 

根據(jù)融合有關(guān)蛋白和基因的數(shù)據(jù)信息 ，Langenberg精英團(tuán)隊(duì)可以明確 KAT8地區(qū)中一個(gè)名叫 PRSS8的基因 ，該基因編碼的蛋白prostasin是與阿爾茨海默病有關(guān)的一個(gè)新的備選基因 。 

一樣 地，她們發(fā)現(xiàn) 了一個(gè) 新的卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)基因 ：RSPO3。這種作者運(yùn)用這種新的看法 ，系統(tǒng)化地檢測(cè)了這種蛋白編碼基因中的什么危害了一大批 疾病 。她們發(fā)現(xiàn) 了1800 好幾個(gè)事例 ，在其中不僅 一種疾病是由單獨(dú)基因以及蛋白產(chǎn)品的變異推動(dòng)的。從而形成了人們疾病的多孔結(jié)構(gòu) ，由于很多基因與不一樣機(jī)構(gòu)中的一系列看起來(lái)差異的及其相應(yīng)的疾病存有關(guān)聯(lián)性。 這保證了強(qiáng)大的證明說(shuō)明單獨(dú)蛋白是起源 ，并指明了新的潛在醫(yī)治對(duì)策 。

Langenberg表述說(shuō)，“大家 發(fā)現(xiàn)的一個(gè)極端化事例是蛋白 Fibulin-3，它與37 種疾病相關(guān)，包含主題活動(dòng)工作能力不高 ，腹股溝疝氣 ，靜脈曲漲及其腕管綜合癥的低風(fēng)險(xiǎn) 。

一種很有可能的表述是遮蓋內(nèi)臟器官和骨關(guān)節(jié)的膠原纖維的非典型 產(chǎn)生 ，造成皮下組織和結(jié)蹄的延展性差別 。 這也合乎別人在去除該基因的小白鼠的身上觀測(cè)到的特點(diǎn) ?！?/span>

論文 第一作者，劍橋大學(xué)醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)流行病學(xué)組研究者 MaikPietzner博士研究生填補(bǔ)說(shuō)，“以人們的基因為根本是這一 研究 獲得成功的重要 。 由于我們知道，在血液中檢查到的大部分蛋白都始于除血液以外的其他組織的體細(xì)胞 ，大家整合了不一樣的生物層，如基因的表達(dá) ，使大家可以將蛋白上溯到與疾病癥狀的機(jī)構(gòu) 。 

比如 ，大家發(fā)現(xiàn) ，根據(jù)一種肝部非特異機(jī)制 ，膽鹽磺谷丙轉(zhuǎn)氨酶 （bilesaltsulfotransferase）的較基酶與膽囊結(jié)石的風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān) 。 大家以這些方法將大概 900種蛋白與兩者的起源機(jī)構(gòu)聯(lián)系在一起 ?！?/span>

這種作者開(kāi)發(fā)設(shè)計(jì)出一種訂制 的計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò)程序流程 （www .omicscience.org ），便于可以馬上散播這種結(jié)果 ，并使全球的科學(xué)家可以深入分析她們最有興趣的基因 ，蛋白和疾病的信息 。論文一同作者，劍橋大學(xué)醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)流行病學(xué)組的EleanorWheeler博士研究生匯總說(shuō)，“針對(duì)大部分與疾病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的基因地區(qū) ，潛在的致病基因和機(jī)制并不清楚。 

大家的研究證明了蛋白在變大疾病的致病基因層面的特有使用價(jià)值 ，有利于大家掌握遺傳變異造成疾病的機(jī)制 。 大家設(shè)想 ，我們與科技界共享的很多信息將有利于已經(jīng)進(jìn)行的和新產(chǎn)生的研究工作中 ，根據(jù)編碼的蛋白更立即地將基因與疾病聯(lián)系起來(lái) ，進(jìn)而推動(dòng)藥物靶點(diǎn)的加速明確 ?！?/span>

寫到最后：

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